孩子是夫妻爱情的结晶，是他们奋斗的源泉，是他们家庭故事的延续。许多患有染色体遗传病的夫妇要么选择供卵试管，要么不得不承担下一代可能患病的高风险，从此后悔一生。

　　什么是常染色体遗传病？

　　1. 常染色体显性遗传病。致病基因在常染色体上，其中一个等位基因发生了突变，在杂合子状态下可以发病。致病基因可以是在生殖细胞中突变而新产生的，也可以是来自父母任何一方的遗传。这类病人的子女发病概率相同，为1/2常染色体显性遗传，常见的有马凡综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化症、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病、视网膜母细胞瘤。

　　2. 常染色体隐性遗传病。致病基因在常染色体上，遗传性状是隐性的，也就是说，只有当孩子是纯种的时候才会表现出疾病。父母双方都是这种遗传性疾病的携带者，所以多见于近亲结婚的夫妇的子女。子女有1/4的机会患此病，而孩子有同等机会患此病。许多具有遗传性代谢异常的疾病是常染色体隐性疾病。常见的常染色体隐性疾病包括溶酶体储存障碍，如糖原储存、脂质储存、粘多糖储存；合成酶的缺陷，如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝脏肿大）和半乳糖血症。

　　3. 性连锁遗传病：隐性遗传病是最常见的。疾病的基因在X染色体上，性状是隐性的；女性多为携带者。

　　男性的致病基因只能传给有X染色体的女儿，而不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（杜兴氏肌营养不良症）和红绿色色盲。如果女性携带者与男性结婚，则男性有1/2的机会患此病，女性有1/2的机会患此病，有1/2的机会成为携带者。

　　有少数X连锁的显性疾病，如抗维生素D佝偻病。这些疾病在女性中的发病率很高，这是因为女性有两条X染色体，获得这种显性致病基因的概率较高染色体遗传病，用第三代供，但疾病的严重程度比男性低。在男性中，这种疾病非常严重，以至于他的所有女儿都会受到影响。

　　Y-连锁遗传病的特点是疾病从男性传给儿子，而女性没有这种疾病。由于Y染色体主要包含男性决定因素的基因，而其他基因很少，所以Y-连锁遗传病很罕见。

　　如果我不希望染色体遗传病影响我的下一代，我应该怎么做？

　　第三代供卵试管代怀技术的发展为患有遗传性疾病的家庭提供了健康婴儿的有力保障。在胚胎移植前会进行染色体和遗传性疾病的筛查（即PGS和PGD），从源头上保证优生优育。第三代供卵助孕代怀试管包括PGS和PGD两个概念，这两个概念可以直接筛选出有问题的胚胎，并选择健康的胚胎植入子宫卵做代生自怀其实并不可怕!，以获得正常的妊娠，减少遗传疾病的发生。

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